מוטציות BRCA, במיוחד גנים BRCA1 ו-BRCA2, זכו לתשומת לב משמעותית הן בתחום הרפואי והן בתחום הציבורי בשל הקשר שלהן לסיכון מוגבר לסרטן. מוטציות אלו קשורות לסרטן תורשתי של השד והשחלות, בין שאר הממאירות. הבנת מוטציות BRCA הינה חשובה להערכת סיכונים, סקר וטיפול יעילים.
גנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים מדכאי גידולים האחראים לתיקון נזקי DNA ושמירה על יציבות גנומית. כאשר הם עוברים מוטציה, גנים אלו מאבדים את היכולת שלהם לדכא את היווצרות הגידול ביעילות, מה שמוביל לסיכון מוגבר להתפתחות של סוגי סרטן מסוימים, במיוחד סרטן השד והשחלות. בעוד שמוטציות אלו נדירות יחסית באוכלוסיה הכללית, לאנשים הנושאים מוטציות BRCA יש סיכון מוגבר באופן משמעותי לחלות בסרטן בהשוואה לאלו שאין להם מוטציות כאלה.
השלכות של מוטציות BRCA
לנוכחות של מוטציות BRCA יש השלכות עמוקות על אנשים רבים ומשפחותיהם. זה לא רק מגביר את הסיכון האישי לפתח סרטן, אלא הוא גם משפיע על הסיכון לסרטן משפחתי. קרובי משפחה של אנשים הנושאים מוטציות BRCA הם בעלי סיכוי של 50% לרשת את המוטציה, מה שמצריך אמצעים יזומים כגון בדיקות גנטיות וייעוץ כדי להעריך ולנהל את הסיכון שלהם לחלות בסרטן ביעילות.
סקר למוטציות BRCA
בדיקה גנטית היא השיטה העיקרית לזיהוי מוטציות BRCA. הבדיקה הזו כוללת ניתוח של דגימת דם או רוק כדי לזהות שינויים בגנים BRCA1 ו-BRCA2. מומלץ לקבל לפני הבדיקה ייעוץ גנטי לפני ואחרי הבדיקה כדי לעזור למטופלים להבין את ההשלכות של התוצאות ולקבל החלטות מושכלות לגבי אפשרויות הטיפול הרפואי שלהם. בנוסף, אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן או רקע אתני ספציפי הקשור לשכיחות גבוהה יותר של מוטציות BRCA עשויים להיות מועמדים לבדיקה אפילו בהיעדר אבחנה אישית של סרטן.
גישות טיפוליות לסרטן הקשור ל-BRCA
גילוי והתערבות מוקדמים הם המפתח בניהול הסיכון לסרטן הקשור למוטציות BRCA. עבור אנשים עם סרטן שד או שחלות הקשורים ל-BRCA, אסטרטגיות הטיפול הללו יכולות לכלול ניתוח, כימותרפיה, טיפול בקרינה וטיפולים ממוקדים. טיפולים ממוקדים, כגון מעכבי PARP, מנצלים את הפגיעויות המולקולריות הבסיסיות הנגרמות על ידי מוטציות BRCA, מה שמוביל לשיפור התוצאות בחולים מסויימים.
מעבר לטיפול: אמצעי מניעה והפחתת סיכונים
בנוסף להתערבויות טיפוליות, אנשים עם מוטציות BRCA מקבלים לעיתים המלצות לביצוע אמצעי מניעה להפחתת הסיכון לסרטן. ניתוחים מניעתיים, כגון כריתת שד דו-צדדית וכריתת סלפינגו-אופורקטומיה (הסרת השחלות והחצוצרות), יכולים להפחית משמעותית את הסבירות לפתח סרטן שד ושחלות, בהתאמה. מעקב משופר באמצעות בדיקות סדירות, כולל MRI שד ואולטרסאונד טרנס-ווגינלי, עשוי גם לסייע בגילוי מוקדם והתערבות.
לסיכום, מוטציות BRCA מהוות גורם משמעותי בנטייה תורשתית לסרטן, עם השלכות מרחיקות לכת עבור נשים רבות ומשפחותיהן ובדיקות גנטיות, יחד עם אסטרטגיות ניהול פרואקטיביות, ממלאות תפקיד מכריע בהפחתת הסיכון לסרטן הקשור למוטציות אלו.
לפרטים נוספים ליחצו – כירורגית שד במרכז
